Ένα μωρό 19 μηνών που έπασχε από τη θανατηφόρα γεννετική διαταραχή MLD, η Teddi Shaw, θα σωθεί χάρη σε μια επαναστατική θεραπεία, την ακριβότερη στον κόσμο, ύψους 3 εκατ. ευρώ. Από την ίδια νόσο έπασχε και η 3 ετών Νάλα,  η μεγαλύτερη της αδερφή η οποία όμως δεν στάθηκε τυχερή.

 H διαταραχή αυτή καθιστά ανίκανους τους πάσχοντες να κινηθούν και να μιλήσουν. Πρόκειται για ένα «ελαττωματικό» γονίδιο, το οποίο δεν παράγει το ένζυμο που διασπά τις λιπαρές ουσίες στον εγκέφαλο κι έτσι η πάθηση επιφέρει τον θάνατο.

Η Τeddi έλαβε το πιο ακριβό φάρμακο στον κόσμο και μπόρεσε να προλάβει την ασθένεια, που δεν είχε εξαπλωθεί. Στην περίπτωση της Nala, η χορήγησή του δεν μπορεί να εφαρμοστεί καθώς η θεραπεία έχει αποτέλεσμα στα αρχικά στάδια της MLD.


«Πριν η Nala αρρωστήσει ήταν ένα φυσιολογικό παιδί. Τραγουδούσε, χόρευε και ήταν ένα ζωηρό παιδί» είπε στο BBC o πατέρας των κοριτσιών. Όμως πριν ένα χρόνο, το βάδισμά της άλλαξε. Άρχισε να χάνει την ισορροπία της και να πέφτει όλο και πιο συχνά. Οι γονείς έψαξαν διεξοδικά τι μπορεί να συμβαίνει με τη Νala. Mέχρι που μια διεξοδική εξέταση τους έδωσε τη θλιβερή διάγνωση.

«Το σώμα της Nala καταστρέφεται σταδιακά. Θα χάσει την όρασή της και τις περισσότερες αισθήσεις της» πρόσθεσε ο Jake Shaw.

Η θεραπεία περιλαμβάνει την τροποποίηση του DNA για τη διόρθωση του ελαττωματικού γονιδίου. «Είναι σημαντική ανακάλυψη. Δεν είχαμε σχεδόν τίποτα να προσφέρουμε στις οικογένειες με αυτή την πάθηση, εδώ και δεκαετίες» σημείωσε ο καθηγητής, Simon Jones.

Πρόκειται για την πιο ακριβή θεραπεία που έχει ποτέ εγκρίνει το Εθνικό Σύστημα Υγείας της Αγγλίας, κόστους 3 εκατ. ευρώ.