Ως κέντρα αναφοράς για ολόκληρη τη Βαλκανική χερσόνησο, για την παρασκευή και τη χορήγηση της μοναδικής, γονιδιακής θεραπείας, με τη δραστική ουσία voretigene neparvovec, αναμένεται να πιστοποιηθούν διεθνώς, εντός του αμέσως προσεχούς χρονικού διαστήματος, τόσο το φαρμακείο όσο και η Α’ πανεπιστημιακή οφθαλμολογική κλινική του νοσοκομείου της Αθήνας “Γεώργιος Γεννηματάς”. Η εν λόγω πολύ ακριβή θεραπεία έχει παρασκευασθεί και χορηγηθεί ήδη, πρόσφατα, από το νοσοκομείο σε μία 44χρονη Ελληνίδα πάσχουσα από προχωρημένη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, με τα αποτελέσματα της θεραπείας να είναι περισσότερο από ικανοποιητικά.

Η νόσος

Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια είναι μια σπάνια, κληρονομούμενη νόσος, κατά την οποία ο αμφιβληστροειδής χιτώνας εκφυλίζεται αργά και προοδευτικά. Συγκεκριμένα, οι φωτοϋποδοχείς του ματιού, τα κωνία και τα ραβδία, καταστρέφονται και οδηγούν σε απώλεια της όρασης, η οποία συνήθως δεν είναι ολική.

Ο αμφιβληστροειδής είναι ένας νεύρινος διάφανος χιτώνας, στον οποίο απεικονίζεται το είδωλο της εικόνας που βλέπουμε. Αποτελείται από εννέα στιβάδες κυττάρων, οι οποίες μετατρέπουν τη φωτεινή ενέργεια, το φως, σε ηλεκτρικό σήμα, το οποίο, μέσω του οπτικού νεύρου, “ταξιδεύει” στον εγκέφαλο, όπου γίνεται η τελική “ερμηνεία” της εικόνας.

Τα συμπτώματα της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας ποικίλουν, αλλά τα πιο συνήθη είναι:

  • Νυκταλωπία (δυσκολία όρασης κατά τις απογευματινές / νυχτερινές ώρες)
  • Απώλεια όρασης (Συνήθως περιφερικής, ενώ σε προχωρημένα στάδια και κεντρικής)
  • Φωταψίες (λάμψεις)
  • Προβλήματα στην έγχρωμη όραση

Η συχνότητα της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας ανέρχεται σε έναν ασθενή ανά 3.000 – 4.000 άτομα του γενικού πληθυσμού. Η βαρύτητα της νόσου εξαρτάται από τον τρόπο της κληρονομικής μεταβίβασης, καθώς κληρονομείται τόσο με τον υπολειπόμενο και τον κυρίαρχο αυτοσωματικό χαρακτήρα όσο και με το φυλοσύνδετο. Στις περιπτώσεις υπολειπόμενου χαρακτήρα η νόσος εξελίσσεται ταχύτερα και βαρύτερα.

Όπως εξηγεί στο parapolitika.gr η συντονίστρια διευθύντρια του φαρμακείου του “Γεώργιος Γεννηματάς”, Όλγα Οικονόμου, «η γονιδιακή θεραπεία με τη δραστική ουσία voretigene neparvovec πραγματοποιείται από χειρουργό οφθαλμίατρο, στην προκειμένη περίπτωση από τον καθηγητή, Ηλία Γεωργάλα, με την ομάδα του, οι οποίοι διαθέτουν αξιοσημείωτα υψηλής ποιότητας κλινική εμπειρία και ικανότητα στη χειρουργική οφθαλμών, ενώ το εν λόγω φάρμακο παρασκευάζεται εξ ολοκλήρου στο φαρμακείο μας, σε συνθήκες άσηπτες και αποστειρωμένες».

Το γονιδιακό αυτό φάρμακο χορηγείται ως εφάπαξ ένεση στο πίσω μέρος του οφθαλμού του ασθενή, κάτω από τον αμφιβληστροειδή του. Ο δεύτερος οφθαλμός του πρέπει να υποβάλλεται στη θεραπεία τουλάχιστον έξι ημέρες μετά από την πρώτη θεραπεία. Οι ασθενείς αρχίζουν να λαμβάνουν ανοσοκατασταλτικά φάρμακα, δηλαδή φάρμακα τα οποία μειώνουν τη δραστηριότητα του ανοσοποιητικού συστήματος, τη φυσική άμυνα του οργανισμού, τρεις ημέρες πριν από την έγχυση του φαρμάκου στον πρώτο οφθαλμό, προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος της απόρριψης του φαρμάκου από τον οργανισμό, ενώ η θεραπεία πρέπει να συνεχιστεί για δεκατέσσερις ημέρες μετά από την ένεση.

Πιστοποίηση

Αξίζει, μάλιστα, να σημειωθεί ότι οι ασθενείς, οι οποίοι θα υποβληθούν στην εν λόγω γονιδιακή θεραπεία, θα συνεχίσουν για δεκαπέντε χρόνια να παρακολουθούνται κλινικώς. Η θεραπεία έχει πολύ υψηλό κόστος, της τάξης των 350.000 ευρώ για τον κάθε οφθαλμό, το οποίο καλύπτει εξ ολοκλήρου ο Εθνικός Οργανισμός Παροχής Υπηρεσιών Υγείας (ΕΟΠΥΥ), μέσα από τις πάγιες, αυστηρές διαδικασίες έγκρισης που προβλέπονται, και, έως ότου το φαρμακείο και η Α’ πανεπιστημιακή οφθαλμολογική κλινική του “Γεώργιος Γεννηματάς” πιστοποιηθούν για την παρασκευή και τη χορήγηση της γονιδιακής θεραπείας, οι πολύ υψηλές χρηματικές αποζημιώσεις εκ μέρους του ΕΟΠΥΥ για τη θεραπεία Ελλήνων ασθενών με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια κατευθύνονταν, αναγκαστικά, σε κέντρα του εξωτερικού.

«Η δραστική ουσία voretigene neparvovec είναι η μοναδική, η οποία έχει λάβει έγκριση, στις 28 Ιουλίου 2015, από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA) για χορήγηση στις χώρες – μέλη της Ε.Ε. και το νοσοκομείο μας αναμένεται σε λίγο καιρό να αποτελέσει έναν ισχυρό πόλο έλξης για τους Βαλκάνιους ασθενείς με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, οι οποίοι επιθυμούν να λάβουν τη θεραπεία για να αποκατασταθεί σε μέγιστο βαθμό η ικανότητά τους να βλέπουν καθαρά», μας εξηγεί επίσης η κ. Οικονόμου και συμπληρώνει: «Το φάρμακο αυτό δρα μέσω της χορήγησης γονιδίων στον οργανισμό του ασθενούς και, πρέπει να σας πω, όλοι μας, στο φαρμακείο και την κλινική, έχουμε λάβει αρμοδίως την απαραίτητη πιστοποίηση και για την παρασκευή του, οι φαρμακοποιοί μας, και για την χορήγησή του στους ασθενείς, οι γιατροί μας. Πιστεύουμε ότι το ΕΣΥ της χώρας μας πρέπει και έχει τη δυνατότητα να προσφέρει όλες τις προηγμένες θεραπείες, με τη συμμετοχή όλων των νοσοκομειακών φαρμακείων. Προσωπικά, είμαι ευτυχής, γιατί υπηρετώ την επιστήμη μου και βοηθώ άμεσα τους ασθενείς».