"Νόσος Νάξος": Η σπάνια ασθένεια που σκοτώνει νέους και το μυστήριο γύρω από τον θάνατο του 22χρονου Παναγιώτη
O 22χρονος Παναγιώτης από τη Νάξο κατέληξε αφού πρώτα υπέστη απανωτές καρδιακές ανακοπές
Ο 22χρονος Παναγιώτης, που χάθηκε τόσο αναπάντεχα από απανωτές ανακοπές καρδιάς, χωρίς να έχει ιστορικό καρδιοπάθειας, φέρνει στο προσκήνιο τη «νόσο Νάξο» που χτυπάει νέους. Ο νεαρός Ναξιώτης, τρεις ημέρες πριν προδοθεί από την καρδιά του, είχε εμφανίσει έντονο βήμα και δέκατα.
«Δεν είχε κανένα άλλο σύμπτωμα. Είχε ένα βηχαλάκι. Έκανε κάτι δέκατα. Πήγαμε στον γιατρό. Ο καρδιολόγος είπε άμεσα να πάει στο κέντρο υγείας να βάλει ενδοφλέβια φάρμακα», είπε η μητέρα του.
Φτάνοντας στο Κέντρο Υγείας, ο νεαρός πάθαινε απανωτές ανακοπές. Άμεσα σηκώθηκε ελικόπτερο ώστε να μεταφέρει το επείγον περιστατικό στην Αθήνα.
«Πάθαινε ανακοπές, προσπαθούσαν να τον επαναφέρουν, να τον σταθεροποιήσουν για να τον βάλουν στο ελικόπτερο. Τον βάλανε στις 9 η ώρα μέσα στο ελικόπτερο, μόλις πήγε στο νοσοκομείο ξαναέπαθε, στο Νίκαιας νομίζω τον πήγανε. Ξαναέπαθε πάλι αυτές τις κρίσεις που πάθαινε στην καρδιά και εκεί δεν ξαναεπανήλθε», είπε ο θείος του μιλώντας στο Mega.
Σύμφωνα με τον θείο του, οι γιατροί εξετάζουν το ενδεχόμενο ο 22χρονος Παναγιώτης να έπασχε από τη νόσο «Νάξος», μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που σκοτώνει νέους πριν από τα 30, καθώς οι γονείς του είχαν αποκτήσει και άλλο ένα παιδί που πέθανε σε ηλικία πέντε ετών.
Στην περίπτωση της «νόσου Νάξος», η ARVC/D εμφανίζεται σε συνδυασμό με χαρακτηριστικό δερματικό φαινότυπο: υπερκερατώσεις στις παλάμες και τα πέλματα και αφρικανικού τύπου κατσαρά μαλλιά. Παθολογοανατομικά, η «νόσος Νάξος» (όπως και η ARVC/D) χαρακτηρίζεται από προοδευτική αντικατάσταση του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας από ινώδη ή ινολιπώδη ιστό.
Τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να είναι πολύ μικρά και να μην ανησυχήσουν τους ασθενείς, όπως ήπιος βήχας και δέκατα ή πυρετός.
Πιο έντονα συμπτώματα αποτελούν το αίσθημα παλμών μέχρι η συγκοπή ή ο αιφνίδιος θάνατος, ο οποίος μπορεί να αποτελεί την πρώτη εκδήλωση της νόσου. Σε προχωρημένα στάδια μπορεί να οδηγήσει σε δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια, ενώ όσο προχωρεί το νόσημα (τόσο στην περίπτωση της «νόσου Νάξος» όσο και γενικά στην ARVC/D), οι ίδιες ανωμαλίες που παρατηρούνται στην αρχή στη δεξιά κοιλία, αρχίζουν να παρατηρούνται και στην αριστερή κοιλία.
Η «νόσος Νάξος» κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο (δύο φυσιολογικοί γονείς – φορείς του γονιδίου μπορεί να αποκτήσουν, με πιθανότητα 25% για κάθε γέννηση, πάσχον παιδί) και παρουσιάζει οριζόντια εμφάνιση στα γενεαλογικά δέντρα (οι πάσχοντες είναι συνήθως αδέρφια ή ξαδέρφια).
Κρούσματα της νόσου εκτός από την Ελλάδα (Νάξο, Μήλο, Εύβοια) αναφέρονται και στην Ιταλία, την Τουρκία, το Ισραήλ και τη Σαουδική Αραβία. Έτσι, όπως αναφέρει η wikipedia, η νόσος φαίνεται να σχετίζεται με την ιστορία της Μεσογείου και με τις μετακινήσεις πληθυσμών που έλαβαν χώρα στην περιοχή.
Η νόσος εντοπίστηκε και περιγράφηκε για πρώτη φορά στη διεθνή ιατρική κοινότητα τη δεκαετία του ’80, από τον ιατρό καρδιολόγο-ερευνητή Νίκο Πρωτονοτάριο και τη σύζυγό του, ιατρό Ανταλένα Tσατσοπούλου. Λίγα χρόνια αργότερα, ο Πρωτονοτάριος και οι συνεργάτες του θα εντοπίσουν τόσο τη θέση όσο και τη μετάλλαξη του παθολογικού γονιδίου (γονίδιο Νάξος) στο οποίο οφείλεται η νόσος.
«Δεν είχε κανένα άλλο σύμπτωμα. Είχε ένα βηχαλάκι. Έκανε κάτι δέκατα. Πήγαμε στον γιατρό. Ο καρδιολόγος είπε άμεσα να πάει στο κέντρο υγείας να βάλει ενδοφλέβια φάρμακα», είπε η μητέρα του.
Εξετάζεται το ενδεχόμενο να έπασχε από τη "νόσο Νάξος"
Οι γιατροί εξετάζουν το ενδεχόμενο ο 22χρονος Παναγιώτης να έπασχε από τη νόσο «Νάξος», μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που σκοτώνει νέους πριν από τα 30.Φτάνοντας στο Κέντρο Υγείας, ο νεαρός πάθαινε απανωτές ανακοπές. Άμεσα σηκώθηκε ελικόπτερο ώστε να μεταφέρει το επείγον περιστατικό στην Αθήνα.
«Πάθαινε ανακοπές, προσπαθούσαν να τον επαναφέρουν, να τον σταθεροποιήσουν για να τον βάλουν στο ελικόπτερο. Τον βάλανε στις 9 η ώρα μέσα στο ελικόπτερο, μόλις πήγε στο νοσοκομείο ξαναέπαθε, στο Νίκαιας νομίζω τον πήγανε. Ξαναέπαθε πάλι αυτές τις κρίσεις που πάθαινε στην καρδιά και εκεί δεν ξαναεπανήλθε», είπε ο θείος του μιλώντας στο Mega.
Σύμφωνα με τον θείο του, οι γιατροί εξετάζουν το ενδεχόμενο ο 22χρονος Παναγιώτης να έπασχε από τη νόσο «Νάξος», μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που σκοτώνει νέους πριν από τα 30, καθώς οι γονείς του είχαν αποκτήσει και άλλο ένα παιδί που πέθανε σε ηλικία πέντε ετών.
Τι είναι η "νόσος Νάξος" και ποια είναι τα συμπτώματα
Η «νόσος Νάξος» αποτελεί μορφή αρρυθμιογόνου μυοκαρδιοπάθειας/δυσπλασίας της δεξιάς κοιλίας (ARVC/D). Η τελευταία αποτελεί πρωτοπαθή νόσο του μυοκαρδίου που χαρακτηρίζεται από δομικές διαταραχές της δεξιάς κοιλίας και εκδηλώνεται με κοιλιακές αρρυθμίες, καρδιακή ανεπάρκεια και αιφνίδιο θάνατο.Στην περίπτωση της «νόσου Νάξος», η ARVC/D εμφανίζεται σε συνδυασμό με χαρακτηριστικό δερματικό φαινότυπο: υπερκερατώσεις στις παλάμες και τα πέλματα και αφρικανικού τύπου κατσαρά μαλλιά. Παθολογοανατομικά, η «νόσος Νάξος» (όπως και η ARVC/D) χαρακτηρίζεται από προοδευτική αντικατάσταση του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας από ινώδη ή ινολιπώδη ιστό.
Τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να είναι πολύ μικρά και να μην ανησυχήσουν τους ασθενείς, όπως ήπιος βήχας και δέκατα ή πυρετός.
Πιο έντονα συμπτώματα αποτελούν το αίσθημα παλμών μέχρι η συγκοπή ή ο αιφνίδιος θάνατος, ο οποίος μπορεί να αποτελεί την πρώτη εκδήλωση της νόσου. Σε προχωρημένα στάδια μπορεί να οδηγήσει σε δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια, ενώ όσο προχωρεί το νόσημα (τόσο στην περίπτωση της «νόσου Νάξος» όσο και γενικά στην ARVC/D), οι ίδιες ανωμαλίες που παρατηρούνται στην αρχή στη δεξιά κοιλία, αρχίζουν να παρατηρούνται και στην αριστερή κοιλία.
Η «νόσος Νάξος» κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο (δύο φυσιολογικοί γονείς – φορείς του γονιδίου μπορεί να αποκτήσουν, με πιθανότητα 25% για κάθε γέννηση, πάσχον παιδί) και παρουσιάζει οριζόντια εμφάνιση στα γενεαλογικά δέντρα (οι πάσχοντες είναι συνήθως αδέρφια ή ξαδέρφια).
Κρούσματα της νόσου εκτός από την Ελλάδα (Νάξο, Μήλο, Εύβοια) αναφέρονται και στην Ιταλία, την Τουρκία, το Ισραήλ και τη Σαουδική Αραβία. Έτσι, όπως αναφέρει η wikipedia, η νόσος φαίνεται να σχετίζεται με την ιστορία της Μεσογείου και με τις μετακινήσεις πληθυσμών που έλαβαν χώρα στην περιοχή.
Η νόσος εντοπίστηκε και περιγράφηκε για πρώτη φορά στη διεθνή ιατρική κοινότητα τη δεκαετία του ’80, από τον ιατρό καρδιολόγο-ερευνητή Νίκο Πρωτονοτάριο και τη σύζυγό του, ιατρό Ανταλένα Tσατσοπούλου. Λίγα χρόνια αργότερα, ο Πρωτονοτάριος και οι συνεργάτες του θα εντοπίσουν τόσο τη θέση όσο και τη μετάλλαξη του παθολογικού γονιδίου (γονίδιο Νάξος) στο οποίο οφείλεται η νόσος.
