Ο Νάσος Γκαβέλας κατέφερε να ανέβει στο υψηλότερο σκαλί του βάθρου, άκουσε τον εθνικό ύμνο, και φόρεσε το χρυσό μετάλλιο στο στήθος σε μια μοναδική βραδιά στους Παραολυμπιακούς Αγώνες 2024. Ο Παραολυμπιονίκης, Νάσος Γκαβέλας, έκανε μια μυθική κούρσα στα 100μ. για να πάρει το χρυσό μετάλλιο γράφοντας την δική του ιστορία και στο Τόκιο.

Το επίτευγμα του Νάσου Γκαβέλα έχει διπλή αξία καθώς αντιμετωπίζει πρόβλημα με την όρασή του. Πάσχει από την νόσο Stargardt. Αυτό δεν τον εμποδίζει να μάχεται σαν λιοντάρι και να τα δίνει όλα για την χώρα του κατακτώντας νίκες και πρωτιές.

Τι είναι η νόσος Στάργκαρντ

Η νόσος Stargardt είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον αμφιβληστροειδή χιτώνα και συγκεκριμένα την ωχρά κηλίδα. Η ωχρά κηλίδα είναι υπεύθυνη για την οξεία κεντρική όραση, η οποία απαιτείται για την ανάγνωση, την οδήγηση και την αναγνώριση προσώπων. Στους περισσότερους ασθενείς παρατηρείται συσσώρευση λιποφουσκίνης στα κύτταρα της ωχράς κηλίδας που οδηγεί στον εκφυλισμό τους. Τα κύρια συμπτώματα της νόσου είναι η προοδευτική απώλεια κεντρικής όρασης, η περιορισμένη νυχτερινή όραση και η μειωμένη αντίληψη των χρωμάτων, τα οποία εμφανίζονται συνήθως από τα τέλη της παιδικής ηλικίας έως τις αρχές της ενήλικης ζωής.

Η νόσος Stargardt οφείλεται κυρίως σε μεταλλάξεις του γονιδίου ABCA4, ενώ σπανιότερα σε μεταλλάξεις του γονιδίου ELOVL4. Τα γονίδια αυτά κωδικοποιούν πρωτεΐνες των φωτοϋποδοχέων του αμφιβληστροειδή χιτώνα. Η πρωτεΐνη ABCA4 μεταφέρει δυνητικά τοξικές ουσίες εκτός των φωτοϋποδοχέων του αμφιβληστροειδή χιτώνα. Η παρουσία μεταλλάξεων προκαλεί συσσώρευση τοξικών ουσιών και την συνακόλουθη παραγωγή λιποφουσκίνης που προκαλεί κυτταρικό θάνατο. Η απώλεια των κυττάρων του αμφιβληστροειδή χιτώνα οδηγεί στην προοδευτική απώλεια της όρασης. Η πρωτεΐνη ELOVL4 εκφράζεται στον αμφιβληστροειδή χιτώνα, στον εγκέφαλο και στο δέρμα. Μεταλλάξεις στο γονίδιο ELOVL4 προκαλούν συσσώρευση συσσωματωμάτων στα κύτταρα του αμφιβληστροειδή χιτώνα, οδηγώντας τελικά σε κυτταρικό θάνατο. Τέλος, σε ασθενείς με νόσο Stargardt έχουν ανιχνευθεί μεταλλάξεις στα γονίδια PROM1 και BEST1, τα οποία κωδικοποιούν αντίστοιχα μια διαμεβρανική γλυκοπρωτεΐνη που συμμετέχει στη μορφογένεση του αμφιβληστροειδή χιτώνα και ένα δίαυλο ιόντων χλωρίου του επιθηλίου του αμφιβληστροειδή χιτώνα. Η νόσος Stargardt παρουσιάζει διαφορετικά πρότυπα κληρονομικότητας. Συγκεκριμένα οι μεταλλάξεις του γονιδίου ABCA4 παρουσιάζουν αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας, ενώ οι μεταλλάξεις του γονίδιο ELOVL4 κληρονομούνται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο.