Αταξία του Φρίντριχ: Εξαιρετική η συνεργασία του Συλλόγου των ασθενών με τον Άδωνι Γεωργιάδη
Ποια είναι η νόσος και τα συμπτώματά της
Τι αναφέρει ο Σύλλογος σε ανάρτησή του στα social media
Βασιλης Βενιζελος
«Θερμές ευχαριστίες στην ομάδα του υπουργείου Υγείας και στον Άδωνι Γεωργιάδη για την εξαιρετική συνεργασία και την άμεση ανταπόκριση στα ζητήματα των ασθενών με Αταξία του Φρίντριχ. Η συνάντηση της 13ης Φεβρουαρίου ήταν ιδιαίτερα εποικοδομητική, προσφέροντάς μας ελπίδα και δύναμη για τα επόμενα βήματά μας».
Αυτό αναφέρει σε ανάρτησή του στα social media ο Σύλλογος Ασθενών με Αταξία του Φρίντριχ, μετά το πέρας της πολύ εποικοδομητικής συνάντησης του προεδρείου του με τον υπουργό Υγείας.
Δείτε την ανάρτηση του Συλλόγου:
Η πάθηση προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FXN στο χρωμόσωμα 9, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται φραταξίνη. Στην FRDA, τα κύτταρα παράγουν λιγότερη φραταξίνη. Ο εκφυλισμός του νευρικού ιστού στο νωτιαίο μυελό προκαλεί την αταξία- ιδιαίτερα επηρεάζονται οι αισθητικοί νευρώνες που είναι απαραίτητοι για την καθοδήγηση της μυϊκής κίνησης των χεριών και των ποδιών μέσω συνδέσεων με την παρεγκεφαλίδα. Ο νωτιαίος μυελός γίνεται λεπτότερος και τα νευρικά κύτταρα χάνουν μέρος του περιβλήματος μυελίνης.
Τα συμπτώματα τυπικά ξεκινούν μεταξύ των ηλικιών 5 και 15 ετών, αλλά στην όψιμη εμφάνιση της FRDA, μπορεί να εμφανιστούν μετά την ηλικία των 25 ετών.Τα συμπτώματα είναι ευρύτατα, αλλά περιλαμβάνουν σταθερά αταξία βάδισης και άκρων, δυσαρθρία και απώλεια των αντανακλαστικών των κάτω άκρων.
Υπάρχει κάποια μεταβλητότητα στη συχνότητα των συμπτωμάτων, στην έναρξη και στην εξέλιξη. Όλα τα άτομα με FRDA αναπτύσσουν νευρολογικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένης της δυσαρθρίας και της απώλειας των αντανακλαστικών των κάτω άκρων, και πάνω από το 90% παρουσιάζουν αταξία. Τα καρδιακά προβλήματα είναι πολύ συχνά με την πρώιμη έναρξη της FRDA. Τα περισσότερα άτομα αναπτύσσουν καρδιακά προβλήματα όπως διεύρυνση της καρδιάς, συμμετρική υπερτροφία, καρδιακά μουρμουρητά, κολπική μαρμαρυγή, ταχυκαρδία, υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και ελαττώματα αγωγιμότητας. Η σκολίωση είναι παρούσα σε ποσοστό περίπου 60%. Το 7% των ατόμων με FRDA έχουν επίσης διαβήτη και η ύπαρξη διαβήτη έχει δυσμενείς επιπτώσεις στα άτομα με FA, ειδικά σε εκείνα που εμφανίζουν συμπτώματα όταν είναι νεαρά.
Τα άτομα που ζουν με FRDA για μεγάλο χρονικό διάστημα μπορεί να αναπτύξουν και άλλες επιπλοκές. Το 36,8% εμφανίζει μειωμένη οπτική οξύτητα, η οποία μπορεί να είναι προοδευτική και να οδηγήσει σε λειτουργική τύφλωση. Η απώλεια ακοής είναι παρούσα σε περίπου 10,9% των περιπτώσεων. Ορισμένοι ασθενείς αναφέρουν συμπτώματα από την ουροδόχο κύστη και το έντερο. Τα προχωρημένα στάδια της νόσου σχετίζονται με υπερκοιλιακές ταχυαρρυθμίες, συνηθέστερα κολπική μαρμαρυγή.
Άλλα συμπτώματα σε μεταγενέστερα στάδια μπορεί να περιλαμβάνουν, παρεγκεφαλιδικές επιδράσεις όπως νυσταγμός, γρήγορες σακκαδικές κινήσεις των ματιών, δυσμετρία και απώλεια συντονισμού (αταξία του κορμού, και ποδοβολητό βάδισμα). Τα συμπτώματα μπορεί να αφορούν τη ραχιαία στήλη, όπως η απώλεια της δονητικής αίσθησης και της ιδιοδεκτικής αίσθησης.
Η προοδευτική απώλεια του συντονισμού και της μυϊκής δύναμης οδηγεί στην ολοήμερη χρήση αναπηρικού αμαξιδίου. Οι περισσότεροι νέοι που διαγιγνώσκονται με FRDA χρειάζονται βοηθήματα κινητικότητας, όπως μπαστούνι, περιπατητήρα ή αναπηρική καρέκλα, μέχρι τις αρχές της δεκαετίας των 20 ετών. Η νόσος είναι προοδευτική, με αυξανόμενη παραπαίουσα ή παραπαίουσα βάδιση και συχνές πτώσεις. Μέχρι την τρίτη δεκαετία, οι πάσχοντες χάνουν την ικανότητα να στέκονται όρθιοι ή να περπατούν χωρίς βοήθεια και χρειάζονται αναπηρικό αμαξίδιο για την μετακίνησή τους.
Αυτό αναφέρει σε ανάρτησή του στα social media ο Σύλλογος Ασθενών με Αταξία του Φρίντριχ, μετά το πέρας της πολύ εποικοδομητικής συνάντησης του προεδρείου του με τον υπουργό Υγείας.
Δείτε την ανάρτηση του Συλλόγου:
Αταξία του Φρίντριχ: Ποια είναι η νόσος και τα συμπτώματά της
Η αταξία Φρίντριχ (Ataxia Friedreich, FRDA ή FA) είναι μια αυτοσωμική γενετική ασθένεια που προκαλεί δυσκολία στο περπάτημα, απώλεια συντονισμού στα χέρια και τα πόδια και διαταραχή της ομιλίας, η οποία επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Τα συμπτώματα αρχίζουν γενικά στην ηλικία μεταξύ 5 και 20 ετών. Πολλοί αναπτύσσουν υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και χρειάζονται κάποιο βοήθημα κινητικότητας, όπως μπαστούνι, περιπατητήρα ή αναπηρική καρέκλα στην εφηβεία τους. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, ορισμένοι πάσχοντες χάνουν την όραση και την ακοή τους. Άλλες επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν σκολίωση και σακχαρώδη διαβήτη.Η πάθηση προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FXN στο χρωμόσωμα 9, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται φραταξίνη. Στην FRDA, τα κύτταρα παράγουν λιγότερη φραταξίνη. Ο εκφυλισμός του νευρικού ιστού στο νωτιαίο μυελό προκαλεί την αταξία- ιδιαίτερα επηρεάζονται οι αισθητικοί νευρώνες που είναι απαραίτητοι για την καθοδήγηση της μυϊκής κίνησης των χεριών και των ποδιών μέσω συνδέσεων με την παρεγκεφαλίδα. Ο νωτιαίος μυελός γίνεται λεπτότερος και τα νευρικά κύτταρα χάνουν μέρος του περιβλήματος μυελίνης.
Τα συμπτώματα τυπικά ξεκινούν μεταξύ των ηλικιών 5 και 15 ετών, αλλά στην όψιμη εμφάνιση της FRDA, μπορεί να εμφανιστούν μετά την ηλικία των 25 ετών.Τα συμπτώματα είναι ευρύτατα, αλλά περιλαμβάνουν σταθερά αταξία βάδισης και άκρων, δυσαρθρία και απώλεια των αντανακλαστικών των κάτω άκρων.
Υπάρχει κάποια μεταβλητότητα στη συχνότητα των συμπτωμάτων, στην έναρξη και στην εξέλιξη. Όλα τα άτομα με FRDA αναπτύσσουν νευρολογικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένης της δυσαρθρίας και της απώλειας των αντανακλαστικών των κάτω άκρων, και πάνω από το 90% παρουσιάζουν αταξία. Τα καρδιακά προβλήματα είναι πολύ συχνά με την πρώιμη έναρξη της FRDA. Τα περισσότερα άτομα αναπτύσσουν καρδιακά προβλήματα όπως διεύρυνση της καρδιάς, συμμετρική υπερτροφία, καρδιακά μουρμουρητά, κολπική μαρμαρυγή, ταχυκαρδία, υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και ελαττώματα αγωγιμότητας. Η σκολίωση είναι παρούσα σε ποσοστό περίπου 60%. Το 7% των ατόμων με FRDA έχουν επίσης διαβήτη και η ύπαρξη διαβήτη έχει δυσμενείς επιπτώσεις στα άτομα με FA, ειδικά σε εκείνα που εμφανίζουν συμπτώματα όταν είναι νεαρά.
Τα άτομα που ζουν με FRDA για μεγάλο χρονικό διάστημα μπορεί να αναπτύξουν και άλλες επιπλοκές. Το 36,8% εμφανίζει μειωμένη οπτική οξύτητα, η οποία μπορεί να είναι προοδευτική και να οδηγήσει σε λειτουργική τύφλωση. Η απώλεια ακοής είναι παρούσα σε περίπου 10,9% των περιπτώσεων. Ορισμένοι ασθενείς αναφέρουν συμπτώματα από την ουροδόχο κύστη και το έντερο. Τα προχωρημένα στάδια της νόσου σχετίζονται με υπερκοιλιακές ταχυαρρυθμίες, συνηθέστερα κολπική μαρμαρυγή.
Άλλα συμπτώματα σε μεταγενέστερα στάδια μπορεί να περιλαμβάνουν, παρεγκεφαλιδικές επιδράσεις όπως νυσταγμός, γρήγορες σακκαδικές κινήσεις των ματιών, δυσμετρία και απώλεια συντονισμού (αταξία του κορμού, και ποδοβολητό βάδισμα). Τα συμπτώματα μπορεί να αφορούν τη ραχιαία στήλη, όπως η απώλεια της δονητικής αίσθησης και της ιδιοδεκτικής αίσθησης.
Η προοδευτική απώλεια του συντονισμού και της μυϊκής δύναμης οδηγεί στην ολοήμερη χρήση αναπηρικού αμαξιδίου. Οι περισσότεροι νέοι που διαγιγνώσκονται με FRDA χρειάζονται βοηθήματα κινητικότητας, όπως μπαστούνι, περιπατητήρα ή αναπηρική καρέκλα, μέχρι τις αρχές της δεκαετίας των 20 ετών. Η νόσος είναι προοδευτική, με αυξανόμενη παραπαίουσα ή παραπαίουσα βάδιση και συχνές πτώσεις. Μέχρι την τρίτη δεκαετία, οι πάσχοντες χάνουν την ικανότητα να στέκονται όρθιοι ή να περπατούν χωρίς βοήθεια και χρειάζονται αναπηρικό αμαξίδιο για την μετακίνησή τους.
